以下哪项几乎总是遗传病?
紫质症,是因紫质堆积而引起的一系列疾病,会对皮肤及神经系统造成负面影响。影响神经系统的这一类紫质症,症状发作十分迅速,持续时间也较短,因此又称为急性紫质症。发作时的症状有腹痛、胸痛、呕吐、认知混乱、便秘、发烧、高血压及心跳过速等,症状通常会持续数天至数周。可能的并发症有瘫痪、低血钠症和癫痫发作;乙醇、吸烟、内分泌的变化、断食、压力或服用特定的药物都可能引起疾病的发作。如果疾病进犯皮肤,阳光直晒可能会引起水泡或搔痒。
许多类型的紫质症是遗传自双亲之一或两者皆有,是因负责合成血基质的基因之一发生突变造成。疾病的遗传模式可能为自体显性、自体隐性或是X性联遗传。而其中有一型缓发性皮肤病变紫质症,可能肇因于肝脏内铁质的增多、C型肝炎、酒精或爱滋病。疾病的生理病理机转造成血基质的生成数量减少,参与血基质制造的原料则堆积。紫质症也可以藉由骨髓是否受影响来分型。一般而言,诊断时需透过血液、尿液和粪便检查来进行;基因检测则可以用来确认是否为特定的突变。
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